Pendahuluan

Setiap tanggal 17 April, dunia memperingati Hari Hemofilia Sedunia sebagai bentuk kepedulian dan kesadaran global terhadap para penyandang hemofilia dan gangguan pembekuan darah lainnya. Peringatan ini tidak hanya menjadi momentum untuk meningkatkan pemahaman masyarakat tentang kondisi medis yang masih sering disalahpahami, tetapi juga sebagai ajakan untuk memperjuangkan akses yang setara terhadap layanan kesehatan, diagnosis dini, dan pengobatan yang memadai bagi para penderita.

Di Indonesia, kesadaran masyarakat terhadap hemofilia masih relatif rendah. Banyak penderita yang belum terdiagnosis secara tepat atau tidak mendapatkan pengobatan yang optimal akibat keterbatasan informasi dan akses layanan. Padahal, dengan penanganan yang tepat, penderita hemofilia dapat menjalani hidup yang sehat dan produktif.

Melalui peringatan Hari Hemofilia ini, mari kita tingkatkan pengetahuan, empati, dan dukungan terhadap mereka yang hidup dengan hemofilia. Edukasi yang tepat adalah langkah awal menuju perubahan yang besar, tidak hanya bagi para penderita, tetapi juga bagi keluarga, tenaga medis, dan masyarakat luas.

Hemofilia adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada proses pembekuan darah. Penderita hemofilia mengalami kekurangan atau tidak memiliki faktor pembekuan darah tertentu, sehingga bila terjadi luka atau cedera, darah akan sulit membeku dan pendarahan dapat berlangsung lebih lama dari normal. Penyakit ini lebih banyak menyerang pria karena diturunkan melalui kromosom X.

Jenis-Jenis Hemofilia

Hemofilia terbagi menjadi dua jenis utama:

• Hemofilia A: Disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII.
• Hemofilia B: Disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan IX.

Ada juga bentuk yang lebih langka yaitu hemofilia C, yang berkaitan dengan kekurangan faktor XI, namun ini lebih sering terjadi pada populasi tertentu, seperti Yahudi Ashkenazi.

Penyebab dan Penularan

Hemofilia merupakan penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Ibu yang membawa gen hemofilia (carrier) dapat menurunkan penyakit ini kepada anak laki-lakinya. Namun, dalam beberapa kasus, hemofilia juga bisa terjadi akibat mutasi genetik spontan, tanpa riwayat keluarga.

Gejala Hemofilia

Gejala hemofilia dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kekurangan faktor pembekuan. Beberapa gejala umum meliputi:

• Pendarahan yang berlangsung lama setelah luka kecil
• Memar yang mudah muncul dan berukuran besar
• Pendarahan spontan di dalam sendi (hemarthrosis)
• Pendarahan setelah operasi atau pencabutan gigi
• Darah dalam urin atau tinja

Diagnosis Hemofilia

Diagnosis hemofilia dilakukan melalui pemeriksaan darah untuk mengukur kadar faktor pembekuan. Jika dicurigai adanya kelainan, dokter akan melakukan tes spesifik seperti:

• Activated Partial Thromboplastin Time (aPTT)
• Prothrombin Time (PT)
• Tes kadar faktor pembekuan VIII atau IX

Penanganan dan Pengobatan

Pengobatan utama untuk hemofilia adalah terapi penggantian faktor pembekuan yang hilang atau rendah. Ini dilakukan melalui injeksi intravena dengan faktor pembekuan yang dibuat secara rekombinan atau berasal dari donor darah. Penanganan lainnya meliputi:

• Obat antifibrinolitik untuk mencegah pembentukan bekuan darah larut
• Fisioterapi untuk mencegah kerusakan sendi akibat perdarahan berulang
• Edukasi pasien dan keluarga tentang penanganan luka dan pencegahan trauma

Pencegahan Komplikasi

Penderita hemofilia harus menghindari aktivitas yang berisiko menyebabkan cedera, menggunakan pelindung tubuh, dan selalu membawa informasi medis. Vaksinasi hepatitis A dan B juga penting karena penderita hemofilia memiliki risiko tinggi terpapar virus ini melalui produk darah.

Kesimpulan

Hemofilia merupakan penyakit yang memerlukan pengelolaan jangka panjang. Dengan diagnosis dini, pengobatan yang tepat, dan gaya hidup yang berhati-hati, penderita hemofilia dapat hidup sehat dan produktif. Peran keluarga dan sistem layanan kesehatan sangat penting dalam menunjang kualitas hidup penderita.

Referensi :

1. Centers for Disease Control and Prevention. (2023). Hemophilia. Retrieved from: https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia
2. World Federation of Hemophilia. (2022). Guidelines for the Management of Hemophilia. Retrieved from: https://www.wfh.org
3. Mayo Clinic. (2023). Hemophilia - Symptoms and causes. Retrieved from: https://www.mayoclinic.org
4. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. (2022). Kenali dan Waspadai Hemofilia. Retrieved from: https://www.kemkes.go.id
5. Perhimpunan Hematologi dan Transfusi Darah Indonesia (PHTDI). (2023). Pedoman Penatalaksanaan Hemofilia di Indonesia.
6. RSUP Dr. Cipto Mangunkusumo. (2022). Layanan Hemofilia dan Gangguan Pembekuan Darah. Retrieved from: https://rscm.co.id