Apa itu thalasemia?

Thalasemia adalah kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya hemoglobin (Hb) yang normal pada sel darah merah. Kelainan ini membuat penderitanya mengalami anemia atau kurang darah. Thalasemia terjadi akibat kelainan genetik yang diturunkan, sehingga kondisi ini dapat terjadi sejak masa kanak-kanak. Umumnya, gejala awal yang muncul adalah gejala anemia, seperti cepat lelah, mudah mengantuk, dan sesak napas. Thalasemia dapat dibagi menjadi dua tipe utama: thalasemia mayor (berat) dan thalasemia minor (ringan).

Seberapa umumkah penyakit ini?

Thalasemia adalah penyakit yang cukup langka. Menurut situs National Organization for Rare Disorders, sekitar 1 dari 100.000 orang di dunia mengidap penyakit ini dan menunjukkan gejala-gejalanya.

Selain itu, penyakit ini lebih umum ditemukan pada anak-anak keturunan ras Asia Tenggara, Afrika, Timur Tengah, India, dan Mediterania.

Penyebaran penyakit tergantung ras ini biasanya mengikuti dengan yang biasa disebut sebagai “sabuk thalassemia” atau thalassemia belt, yakni persebaran mengikuti arah migrasi awal manusia di zaman purba.

Apa saja jenis thalasemia?

Ada beberapa jenis thalasemia yang dapat dikenali, yaitu:

1. Thalasemia Alfa Mayor

Thalasemia mayor bisa dibilang sebagai bentuk thalasemia yang paling parah. Pengidap kelainan darah jenis ini membutuhkan transfusi darah rutin dan perawatan medis yang ekstensif. Mereka yang mengidap thalasemia mayor biasanya menunjukkan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan.

Gejalanya berupa pucat, mudah lesu, dan memiliki selera makan yang buruk. Mereka tumbuh lambat dan sering mengembangkan penyakit kuning. Tanpa perawatan yang tepat, limpa, hati, dan jantung bisa membesar. Hati-hati, thalasemia mayor bisa memicu gagal jantung dan infeksi sehingga menyebabkan kematian.

Thalasemia mayor juga dibagi menjadi alfa dan beta. Umumnya, thalasemia alfa mayor terjadi pada bayi sejak masih dalam kandungan. Penyebabnya karena tidak ada atau kurangnya produksi protein dalam sel darah merah. Akibatnya, janin mengalami anemia yang cukup parah, kelainan jantung, hingga penimbunan cairan tubuh.

Oleh karena itu, janin yang didiagnosis mengalami thalasemia ini harus mendapatkan transfusi darah sejak dalam kandungan hingga ia lahir. Tujuannya untuk menghindari risiko kematian janin.

2. Thalasemia Beta Mayor

Thalasemia beta mayor bisa disebut jenis yang paling parah. Pengidapnya harus rutin melakukan transfusi darah sejak didiagnosis penyakit ini. Umumnya, pada 1-2 tahun pertama kehidupan, anak-anak yang mengidap thalasemia beta mayor cenderung sering sakit. Kondisi inilah yang membuat pertumbuhan dan perkembangannya jadi terganggu.

3. Thalasemia Alfa Minor

Thalasemia minor boleh dibilang tak separah thalasemia mayor. Pada thalasemia minor kerusakan hemoglobin terjadi terbatas atau tidak parah, sehingga anemia yang ditimbulkan biasanya ringan. Nah, thalasemia alfa minor lebih umum dialami oleh wanita yang memiliki riwayat anemia ringan.

Umumnya, thalasemia alfa minor tidak menyebabkan gangguan pada fungsi kesehatan tubuh. Pengidapnya juga tidak perlu harus melakukan transfusi darah. Namun, mereka disarankan untuk menerapkan diet sehat, seperti mengonsumsi makanan yang banyak mengandung zat besi, kalsium, dan magnesium.

4. Thalasemia Beta Minor

Jenis ini hampir sama ringannya seperti thalasemia alfa minor. Pengidap beta minor diharuskan untuk banyak mengonsumsi makanan yang mengandung zat besi, kalsium, dan magnesium. Gejala yang dialami orang yang mengidap thalasemia ini sama seperti mereka yang mengidap anemia ringan.

Penyebab Thalasemia

Thalasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi produksi sel darah merah. Kelainan ini diturunkan dari orang tua meskipun orang tua tersebut tidak mengalami gejala. Penderita thalasemia akan mengalami anemia yang membuat penderitanya mudah lelah dan lemas. Waktu kemunculan dan tingkat keparahan gejala tergantung pada jenis thalasemia yang diderita. Pada thalasemia mayor, penderitanya akan merasakan gejala kurang darah yang berat, yang dapat merusak organ tubuh dan berujung pada kematian.

Tanda dan gejala thalasemia

Gejala thalasemia tergantung pada tingkat keparahan dan jenis yang Anda miliki. Penyakit ini menunjukkan tanda-tanda dan gejala yang beragam tergantung dari jenis dan tingkat keparahannya. Orang yang memiliki penyakit thalassemia jenis minor bahkan bisa saja tidak mengalami gejala apa pun.

Namun umumnya, gejala thalasemia antara lain sebagai berikut.

1. Anemia.
2. Pucat.
3. Lebih mudah lelah.
4. Sakit kepala.

Pengobatan thalasemia

Pengobatan untuk thalasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan yang dialami. Namun, terdapat beberapa perawatan standar untuk kondisi ini, yakni berikut.

1. Terapi kelasi (chelation therapy)

Orang thalasemia umumnya memiliki kadar zat besi berlebih di dalam tubuhnya. Zat besi yang dibiarkan menumpuk dapat merusak organ-organ penting, seperti hati, jantung, dan limpa. Itu sebabnya, diperlukan terapi kelasi untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Dalam terapi ini, dokter akan menggunakan satu atau kombinasi obat untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh, yaitu deferiprone, deferoxamine, dan deferasirox.

2. Transfysi Darah

Transfusi sel darah merah adalah pengobatan utama untuk pasien dengan kondisi sedang atau berat. Perawatan ini bertujuan untuk memberikan tubuh sel darah merah yang sehat dengan hemoglobin normal.

3. Transplantasi sumsum tulang

Pada kasus tertentu, pasien mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang. Prosedur ini bertujuan agar tubuh dalam memproduksi sel darah merah normal dengan sumsum tulang baru yang sehat.

Akan tetapi, jika thalassemia yang diderita tergolong berat atau mayor, beberapa tanda dan gejala yang mungkin bisa muncul adalah berikut ini.

1. Kulit dan bagian putih bola mata menguning.
2. Kelelahan parah.
3. Sakit dada.
4. Pertumbuhan cenderung lambat.
5. Cacat atau kelainan tulang, khususnya pada bentuk wajah.
6. Anemia berat.
7. Sesak napas.
8. Pembesaran atau bengkak di bagian perut.
9. Urine berwarna gelap.
10. Nafsu makan menurun.

Tanda-tanda dan gejala di atas biasanya muncul pada rentang usia 2 tahun pertama setelah bayi lahir. Namun, tidak menutup kemungkinan gejala-gejala baru muncul ketika penderita memasuki usia kanak-kanak atau remaja.

Perawatan rumahan thalasemia

Selain menerima pengobatan dan transfusi darah, pasien juga dianjurkan untuk menerapkan perubahan gaya hidup dan menjalani perawatan rumahan.

Hal ini penting agar pasien dapat tetap menjalani hidup yang normal selayaknya orang-orang sehat.

Berikut adalah beberapa tips perubahan gaya hidup untuk pasien thalasemia yang bisa dilakukan di rumah.

1. Kurangi asupan zat besi

Asupan zat besi, baik dari makanan maupun suplemen, sebaiknya dikurangi

Zat besi yang tinggi dapat terakumulasi dalam jaringan, yang dapat berpotensi fatal, terutama ketika Anda menjalani transfusi darah.

2. Makan makanan yang sehat

Dengan menerapkan pola makan yang sehat, Anda akan terhindar dari komplikasi-komplikasi yang diakibatkan oleh penyakit ini.

Menu makanan yang dianjurkan untuk penderita thalassemia harus diatur dan disesuaikan sedemikian rupa, sehingga asupan zat besi dan nutrisi lainnya lebih seimbang.

Pencegahan thalassemia

Penyakit keturunan umumnya sulit untuk dicegah. Akan tetapi, Anda dapat melakukan pencegahan dengan cara premarital check up atau pemeriksaan sebelum menikah dengan calon pasangan Anda.

Pemeriksaan pranikah (skrining thalasemia) telah dilakukan di beberapa negara dan bermanfaat untuk mendeteksi seberapa besar peluang pasangan untuk melahirkan anak dengan kondisi ini nantinya.

Dengan melakukan pemeriksaan ini, Anda dapat menyusun perencanaan kehamilan bersama pasangan Anda dengan tepat.

Bila ada pertanyaan, konsultasikan lebih lanjut dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.